Kebelakangan ini, satu demi satu penderitaan pesakit Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) dipaparkan bukan saja di saluran media arus perdana tetapi juga di platform media sosial.
Lebih mengejutkan apabila terdapat 492 PJJ disenaraikan di negara ini yang bukan saja sukar diubati, malah boleh meragut nyawa si pesakit.
Bukan itu saja, kos rawatannya juga mahal berikutan proses rawatan berpanjangan.
Menyedari bahaya dan kos rawatan yang mahal bagi merawat penyakit ini, kerajaan menerusi Belanjawan 2023 yang diumumkan Februari lalu memperuntukkan sebanyak RM25 juta untuk memantapkan pengurusan Penyakit Jarang Jumpa.
Peruntukan itu juga adalah bantuan kesihatan bagi golongan pesakit PJJ yang masih dalam senarai menunggu Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) untuk mendapatkan rawatan yang sewajarnya.
Penyakit Jarang Jumpa dan puncanya
Mengikut definisi yang dipersetujui dalam Mesyuarat Khas Ketua Pengarah Kesihatan (KPK) pada 7 Julai 2020, Penyakit Jarang Jumpa adalah "a rare disease defined as a life-threatening and/or chronically debilitating rare condition as listed in the Malaysian Rare Disease List" atau suatu penyakit yang mengancam nyawa dan (atau) kronik seperti yang ada dalam Senarai PJJ di mana kurang daripada 1 dalam 4,000 orang di Malaysia akan mendapat penyakit ini.
Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) pula mendefinisikan PJJ sebagai sebarang penyakit yang mempunyai prevalen antara 0.65 hingga 1 peratus orang penduduk serta diagnosis dan rawatannya adalah rumit.
Menerusi perkongsian KKM, antara PJJ yang ada di Malaysia ialah Congenital syndromes group seperti penyakit Marfan Syndrome dan Prader-Willi Syndrome.
Kedua adalah Disorders of energy metabolism group seperti penyakit Mitochondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS) dan sindrom Leigh.
Seterusnya Lysosomal disorders group seperti penyakit Hunter syndrome atau Mucopolysaccharidosis (Type I, II dan VI), Pompe Disease, Fabry Disease, Gaucher Disease dan lain-lain.
Kebanyakan PJJ ini berpunca sama ada daripada kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk metabolisme badan atau masalah kromosom, faktor genetik dan sebagainya.
Secara global, terdapat lebih kurang 7,000 jenis PJJ yang sudah dikenal pasti dan KKM sudah mengumpul data tidak rasmi, yang mendapati lebih kurang 500 jenis PJJ di Malaysia.
Daripada data yang dikumpul oleh Jabatan Genetik Hospital Kuala Lumpur pula, sehingga Januari 2023 terdapat 13,036 pesakit PJJ dirawat di fasiliti KKM.
Rawatan khusus PJJ
Terdapat beberapa rawatan yang digunakan untuk penyakit ini iaitu Enzyme Replacement Therapy (ERT), Gene Therapy, Orphan Drugs serta makanan susu khas.
Bagi KKM sendiri, antara rawatan yang diberikan kepada pesakit adalah dengan memberikan penjagaan kesihatan dan kemudahan kepada semua jenis penyakit berdasarkan keperluan masing-masing.
Ada pesakit yang perlu melakukan ujian diagnostik dan rawatan sokongan saja kerana belum wujud rawatan spesifik dan ada pesakit yang diberikan rawatan susu khas, ubat-ubatan khas dan kemudian rehabilitasi serta sokongan seperti terapi cara kerja, fisioterapi dan sebagainya.
Setakat ini, rawatan untuk penyakit Lysosomal Storage Diseases (LSD) adalah "unmet need" (keperluan rawatan yang belum dipenuhi) yang paling kritikal dalam kalangan pesakit kerana mereka memerlukan rawatan ERT yang mahal.
Belanjawan 2023 mantapkan pengurusan PJJ terutama membabitkan kos rawatan
Secara purata, kos untuk merawat seorang pesakit termasuk pesakit paediatrik (kanak-kanak) adalah antara RM500,000 hingga RM1 juta seorang untuk setahun bagi pembelian ubat seperti ERT.
Bagaimanapun, jumlah itu akan meningkat mengikut peningkatan usia pesakit kanak-kanak itu berikutan dos ubat mengikut berat badan pesakit.
Memandangkan rawatan ERT adalah rawatan yang berterusan, maka rawatan ini tidak boleh dihentikan kerana komplikasi penyakit yang boleh berulang.
Oleh itu, jika seseorang pesakit sudah memulakan ERT, rawatan itu perlu diteruskan sepanjang hayatnya dan hanya dihentikan bila terdapat 'non-compliance' atau penyakit menjadi bertambah teruk.
Kerajaan sedar akan bahaya dan kos rawatan yang mahal bagi merawat penyakit ini. Oleh itu, menerusi Belanjawan 2023 yang diumumkan Februari lalu, kerajaan memperuntukkan sebanyak RM25 juta untuk memantapkan pengurusan PJJ.
Peruntukan itu juga adalah bantuan kesihatan bagi golongan pesakit PJJ yang masih dalam senarai menunggu KKM bertujuan untuk mendapatkan rawatan yang sewajarnya.
Selain itu, kerajaan melalui KKM turut memperkenalkan Program Terapi Penggantian Enzim ERT untuk LSD/PJJ bertujuan menyediakan akses bersubsidi kepada ubat-ubatan serta rawatan yang diperlukan oleh pesakit yang memenuhi kriteria yang ditetapkan selain turut memelihara kebajikan mereka dalam masyarakat.
Kerjasama semua pihak bantu uruskan penyakit
Bagi pengidap PJJ ini, biasanya mereka akan mengalami kerosakan organ yang teruk dan ketidakupayaan fizikal atau mental, yang boleh berakhir dengan maut.
Oleh yang demikian, adalah penting Malaysia mempunyai satu pangkalan data yang lengkap bagi mengumpulkan bilangan pesakit sebenar penyakit ini.
Buat masa ini, Pusat Informatik Kesihatan sedang mengumpulkan data berkaitan kes PJJ di Malaysia menggunakan platform sedia ada.
Dari 2008 sehingga Januari 2023, KKM sudah menanggung rawatan untuk 75 orang dengan menggunakan rawatan ERT sejak kerajaan memberikan peruntukan khas untuk penyakit ini.
Selain itu, terdapat 500 pesakit penyakit Metabolik Semula Jadi (Inborn Error of Metabolism) dan lebih kurang 12,461 pesakit PJJ lain (kanak-kanak dan dewasa) menerima rawatan daripada kerajaan sama ada melalui rawatan susu khas, kemudahan rehabilitasi dan sokongan seperti terapi cara kerja, fisioterapi dan sebagainya.
Sehingga Jun 2023, seramai 237 pesakit berada di dalam senarai menunggu untuk pelbagai jenis PJJ di hospital KKM dan 86 di hospital universiti.
Selain itu, satu garis panduan bertajuk "Guidelines On Ethical Issues in The Provision of Medical Genetics Services in Malaysia" (Garis panduan isu etika dalam penyediaan perkhidmatan perubatan genetik di Malaysia) dibangunkan untuk memberi panduan mengenai pengurusan pesakit genetik amnya yang juga merangkumi pesakit berkaitan.
Ia merangkumi prinsip etika dalam pengurusan penyakit genetik, kaunseling genetik, ujian dan saringan genetik, diagnosis prenatal, informed consent (persetujuan yang dimaklumkan), register dan pangkalan data genetik, penyelidikan dan sebagainya.
Garis panduan ini juga dibangunkan bersama pakar-pakar daripada KKM dan juga pelbagai pihak luar seperti wakil daripada universiti, persatuan dan juga NGO serta agensi lain yang terbabit dalam pengurusan pesakit genetik di Malaysia.
Bukan itu saja, memandangkan PJJ ini adalah penyakit genetik yang dilahirkan daripada pasangan berkahwin, usaha untuk memberi pendedahan kepada pasangan yang akan berkahwin mengenai risiko anak menghidap penyakit ini akan giat dijalankan.
Usaha ini dilaksanakan melalui kerjasama dengan pihak berkepentingan yang lain khususnya persatuan dan NGO.
Adalah menjadi tanggungjawab semua pihak, terutamanya persatuan dan NGO untuk bekerjasama dengan KKM dalam memastikan pesakit dalam golongan ini mendapat rawatan yang sewajarnya.
Kolaborasi kementerian dan agensi lain, persatuan, NGO, syarikat swasta serta badan-badan kebajikan amat digalakkan untuk turut sama menyumbang khidmat bakti kepada pesakit berkenaan khususnya kepada keluarga yang mempunyai anak-anak istimewa ini.
Dalam pada itu, untuk mengetahui maklumat lanjut mengenai inisiatif-inisiatif di bawah Belanjawan 2023 sama ada yang berkaitan aspek kesihatan atau lain-lain yang boleh dimanfaatkan rakyat, sila layari belanjawan.mof.gov.my/manfaat.
