CANCER Research Malaysia (CRM) dengan kerjasama pakar genetik, sakit puan dan onkologi di seluruh negara berjaya menyempurnakan kajian MaGiC, Mengarusperdanakan Kaunseling dan Ujian Genetik BRCA1 dan BRCA 2 dalam kalangan Pesakit Kanser Ovari di Malaysia.
Kajian MaGiC yang baharu diterbitkan dalam Journal of Medical Genetics itu adalah hasil sokongan erat pelbagai pihak terutama Yayasan Sime Darby, Yayasan Petronas, Khind Starfish Foundation dan Geran Penyelidik Luar Astra Zeneca.
Ia diketuai Penyelidik Utama dan Kaunselor Genetik Utama CRM, Yoon Sook Yee; Ketua Klinikal dan Perunding Gynaeonkologi Universiti Malaya (UM), Profesor Dr Woo Yin Ling; Ketua Genetik Klinikal dan Perunding Genetik Perubatan UM, Profesor Dr Thong Meow Keong sert Ketua Saintis Makmal dan Ketua Makmal Teras CRM, Dr Joanna Lim.
Menerusi kejayaan itu, CRM berjaya menjadikan Malaysia sebagai negara pertama di Asia yang mengarusperdanakan kaunseling genetik untuk pesakit kanser ovari di seluruh negara.
Kajian MaGiC itu dilancarkan pada 2017 bagi mengenal pasti kebolehlaksanaan dan kesan memperkenalkan pengarusperdanaan iaitu pelaksanaan ujian genetik atau genomik dalam sub kepakaran lain seperti onkologi untuk membantu diagnosis atau rawatan dalam kalangan rakyat Malaysia.
Hasil kajian itu menunjukkan sebanyak 800 pesakit kanser ovari di seluruh negara mendapat akses kepada kaunseling dan ujian genetik gen BRCA yang bermasalah, sekali gus memberikan peningkatan drastik akses ujian genetik dari lima peratus hingga 52 peratus.
Kesan positif dapat dilihat kerana pengarusperdanaan terbukti menjadi alternatif yang mampu untuk memenuhi keperluan perkhidmatan genetik yang kian meningkat.
Ia khusus bagi negara yang mempunyai sumber terhad seperti Malaysia dan negara Asia lain.
Dengan adanya alternatif itu, ia dapat mempertingkatkan akses pesakit bagi mendapatkan pilihan rawatan dan pengurusan risiko yang lebih baik.
Pengarusperdanaan genetik penting disebabkan penyakit kanser ovari sering dianggap sebagai 'pembunuh dalam senyap' kerana tidak mempunyai gejala yang jelas pada peringkat awal dan tiada ujian darah atau kaedah pemeriksaan untuk pengesanan awal.
Hasil kajian CRM sebelum ini mendapati bahawa seorang daripada sembilan pesakit kanser ovari di Malaysia mewarisi perubahan dalam gen BRCA1 atau BRCA2, berbanding seorang daripada 20 pesakit kanser payudara dan seorang daripada 1,000 individu yang sihat.
Kemungkinan doktor utama yang merawat pesakit kanser ovari (contohnya pakar onkologi dan pakar sakit puan) tidak dilatih untuk menyampaikan maklumat genetik dan disebabkan itu tidak ramai pesakit dimaklumkan mengenai risiko mereka mewarisi perubahan gen BRCA1 atau BRCA2 (gen BRCA yang tidak berfungsi).
Wanita yang mewarisi perubahan gen itu mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap kanser payudara dan ovari.
Manakala bagi lelaki, mewarisi gen BRCA1 yang tidak berfungsi itu menjadikan mereka berisiko lebih tinggi untuk menghidap kanser payudara.
Bagi lelaki yang mewarisi gen BRCA2 yang tidak berfungsi pula, mereka berisiko lebih tinggi untuk meghidap kanser payudara, prostat dan pankreas.
Justeru, pengetahuan status genetik kendiri adalah penting bagi membolehkan individu membuat langkah pencegahan pada peringkat awal.
Bagi pesakit kanser pula, kini terdapat rawatan baharu yang secara khususnya membunuh kanser payudara dan ovari dalam kalangan pembawa gen.
Dengan melatih pakar onkologi dan sakit puan untuk menyediakan perkhidmatan baharu itu, lebih ramai wanita boleh mendapatkan maklumat berkenaan risiko genetik mereka, sekali gus membantu pengurusan risiko kanser dengan lebih baik.
Dalam kes tertentu, mereka boleh mendapatkan akses kepada rawatan yang dapat menyelamatkan nyawa.
Sebagai contoh, pada 2013, pelakon Hollywood terkenal, Angelina Jolie memilih untuk menjalani pembedahan mastektomi (pembedahan membuang kedua-dua payudara) sebagai langkah pencegahan.
Setahun kemudian, beliau juga menjalani pembedahan kali kedua untuk membuang ovarinya dan keputusan itu diambil kerana Angelina mewarisi gen BRCA1 yang tidak berfungsi.
Ia juga meningkatkan risiko Angelian mendapat kanser selain doktor menganggarkan beliau mempunyai kemungkinan menghidap kanser payudara sebanyak 87 peratus dan kanser ovari sebanyak 50 peratus sepanjang hayatnya.
Kisah beliau itu secara tidak langsung menyebabkan lonjakan permintaan untuk ujian genetik BRCA di seluruh dunia bagi menguruskan risiko kanser dengan lebih baik.
Dr Woo berkata, kajian berkenaan menunjukkan bahawa konsep pengarusperdanaan dalam kalangan pakar sakit puan dan onkologi mampu dilakukan.
"Hasil kajian itu juga dapat menyediakan sumber doktor terlatih di seluruh negara untuk meningkatkan akses kaunseling dan ujian genetik," katanya.
Sementara itu, Yoon pula berkata, mengenal pasti mutasi BRCA dalam kalangan pesakit kanser ovari adalah penting untuk pengurusan perubatan dan langkah pencegahan untuk pesakit serta ahli keluarga mereka.
Namun, kata Yoon, disebabkan kurangnya kaunselor genetik, pakar genetik klinikal dan kesedaran dalam kalangan doktor, perkhidmatan ujian genetik menjadi sangat terhad di kebanyakan negara di Asia.
"Pengarusperdanaan kaunseling genetik dapat membantu meningkatkan akses ujian genetik BRCA di Malaysia dan dengan itu membolehkan pihak berkaitan mengenal pasti individu mana yang mempunyai risiko kanser lebih tinggi serta meningkatkan akses pilihan rawatan dan pengurusan risiko yang lebih baik untuk pesakit kanser, " katanya.
Dalam pada itu, kajian berkenan turut berdepan cabaran membabitkan sumber kerana Malaysia mahupun kebanyakan negara lain, kaunseling dan ujian genetik secara tradisinya dijalankan di klinik genetik oleh kaunselor genetik serta pakar genetik klinikal.
Tetapi, Malaysia ketika ini hanya mempunyai 14 pakar genetik klinikal dan sembilan kaunselor genetik di seluruh negara.
Jumlah itu tidak mencukupi untuk memberikan perkhidmatan kepada negara yang mempunyai 32 juta rakyat Malaysia (sebagai perbandingan, ada lebih daripada 5,000 kaunselor genetik di seluruh Amerika Syarikat untuk memberi perkhidmatan kepada 330 juta penduduk).
Walaupun terdapat pelbagai rancangan untuk meningkatkan jumlah kaunselor genetik di Malaysia, namun proses membangunkan kapasiti kaunseling genetik adalah suatu proses yang lama.
Kemajuan teknologi genetik yang kian pesat juga akan menyukarkan perkhidmatan genetik untuk mengejar kemajuan itu.
Masalah berkenaan bukan sahaja unik bagi Malaysia bahkan turut dihadapi negara bersumber tinggi.
Untuk itu, kajian MaGiC berkenaan dijalankan bagi menguji pendekatan baharu dalam memastikan ujian dan kaunseling genetik dapat menjangkau pesakit di seluruh negara.
Pakar dari bidang seperti pakar sakit puan dan onkologi yang juga petugas barisan hadapan dalam merawat pesakit kanser ovari akan diberi latihan untuk memperkenalkan ujian genetik kepada pesakit mereka.
Pendekatan itu dapat mengatasi masalah logistik untuk merujuk pesakit ke perkhidmatan klinikal yang mungkin jauh dari lokasi rumah mereka atau perlu menunggu beberapa bulan untuk mendapatkan temu janji dengan pakar genetik.
Kajian itu membuktikan bahawa pengarusperdanaan adalah pendekatan yang tepat untuk memenuhi keperluan perkhidmatan genetik yang kian meningkat dalam negara bersumber terhad seperti Malaysia dan negara Asia yang lain.
Dengan itu, pesakit atau individu sihat yang ada sejarah kanser dalam keluarga dapat memahami risiko mereka dan ahli keluarga dengan lebih jelas, seterusnya dapat memilih langkah pemeriksaan, pencegahan atau rawatan kanser yang sesuai.
Sebelum ini, perkhidmatan kaunseling genetik hanya ada di empat klinik dan dengan adanya kajian itu, akses perkhidmatan kaunselling genetik kini sudah berkembang dan tersedia di 23 hospital.
Sementara itu, Ketua Pegawai Saintifik CRM, Profesor Datin Paduka Dr Teo Soo Hwang berkata, penyelidikan terdahulu dapat mengenal pasti kekerapan perubahan genetik dan kajian terbaharu itu pula membolehkan pihaknya membangunkan alternatif ujian genetik yang lebih mudah diakses.
"CRM gembira dapat mengarusperdanakan perkhidmatan kami, sekali gus memperluaskan akses perkhidmatan genetik ke seluruh Malaysia.
"Apa yang kami lakukan ini hanya mampu dicapai hasil sokongan daripada orang ramai melalui perkongsian, pengumpulan dana dan sumbangan yang menjadi kunci untuk kelangsungan program berkenaan," katanya.
