Sebagai pesakit atrofi otot spina (SMA) Ainaa Farhanah Amali, 22, terpaksa menjalani fisioterapi bagi menangani gangguan otot dan motor yang dialami implikasi daripada penyakit berkenaan.
Setiap hari pesakit SMA terpaksa bergelut dengan gangguan saraf neuromuskular yang bermula sejak kanak-kanak sehingga menjejaskan perkembangan sel otot di tangan, kaki dan otot tulang rusuk mengecut secara berterusan.
Ainaa sedar kebergantungan pada kerusi roda selain kekangan melakukan aktiviti lasak membuatkan dia menjadi sangat cerewet dalam memilih aktiviti bersesuaian dengan kemampuannya.
Lulusan ijazah bidang Reka Bentuk Grafik dari Universiti Nottingham itu berkata, sokongan keluarga dan komuniti banyak membantu kelangsungan hidup selain rawatan fisioterapi.
“Saya tidak nafikan pesakit SMA bergelut dengan banyak isu termasuk keyakinan diri apabila menghadapi masalah otot yang serius sehingga menjejaskan fungsi anggota utama tubuh seperti tangan dan kaki.
“Namun persekitaran positif membuatkan saya optimis menjalani kehidupan.
“Saya tidak menghadapi masalah melakukan perkara yang saya suka termasuk melukis.
“Paling penting saya perlu terus mengikuti rawatan terapi,” katanya ketika ditemui pada program ‘Art Jamming’ sempena Hari Tanggungjawab Sosial Korporat Global Kumpulan Maybank 2018 di Pusat Kegiatan Kanak-kanak Bainun Taman Tun Dr Ismail, Kuala Lumpur, baru-baru ini.
Seramai 25 pesakit dirai 70 sukarelawan dari unit Korporat dan Perkhidmatan Perundangan Kumpulan Maybank dengan kerjasama komuniti WeCare Journey.
Bapanya Amali Amat, 57, yang hadir berkongsi pengalaman menguruskan anaknya sejak kecil lagi.
“Pada awalnya saya tidak mengetahui mengenai SMA hinggalah anak didiagnosis menghidapinya. Ketika lahir, keadaan jasmani Ainaa seperti bayi normal lain.
“Masuk bulan seterusnya ketika anak sepatutnya mula meniarap dan merangkak, saya dapati dia ketinggalan dan pergerakannya tampak sedikit pelik. Sangat sukar untuknya bergerak. Jadi kami kami membawanya berjumpa doktor dan Ainaa menjalani pelbagai pemeriksaan sehingga disahkan menghidap SMA.
“Memang benar tidak ramai yang mengetahui mengenai penyakit ini. Sehingga kini tiada ubat khusus untuknya melainkan terapi dan pemantauan doktor. Jika penyakit sampai ke tahap lebih kritikal ia boleh menjejaskan fungsi otot organ penting seperti saluran pemakanan dan pernafasan,” katanya.
Pakar Perunding Neurologi Fakulti Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM), Prof Madya Dr Rabani Remli berkata, penyakit itu dikategorikan sebagai penyakit genetik dan jarang ditemui.
“Statistik Malaysia mengenai penyakit ini masih belum dapat dikenal pasti. Anggaran ia berlaku satu dalam 10,000 orang dan kira-kira 50 bayi dilahirkan dengan SMA setiap tahun.
“Satu dalam setiap 50 orang berkemungkinan menjadi pembawa dan dalam kebanyakan kes mereka tidak mengetahuinya kerana pembawa tidak mengalami sebarang simptom yang berkaitan kelemahan otot.
“Hinggalah anak mewarisinya menerusi gen autosomal resesif di mana SMA menyebabkan sel otot di tangan, kaki dan tulang rusuk mengecut secara berterusan dan progresif. Ia turut mengakibatkan kelemahan otot kerana kehilangan neuron motor di ‘anterior horn cell’ yang berada di saraf tunjang,” katanya.
Cabaran SMA
Tambah Dr Rabani lagi, pesakit SMA diklasifikasikan empat jenis iaitu jenis I, II, III dan IV, mengikut tahap serius penyakit dan umur ketika pesakit dikenal pasti mula menghidapinya. SMA jenis I adalah yang paling kerap ditemui dan tanpa rawatan ia boleh menyebabkan kematian kanak-kanak dalam masa dua tahun.
Menyentuh rawatan terkini bagi pesakit SMA, kata Dr Rabani lagi, Disember 2016, nusinersen adalah ubat pertama yang diluluskan untuk SMA.
“Dua tahun lalu ubat bagi SMA diperkenalkan bagi membolehkan kanak-kanak mencapai perkembangan usia yang sesuai, termasuk duduk, merangkak dan berjalan. Melalui pemberian ubat ini, masalah pernafasan, masalah pemakanan, dan kemasukan ke hospital juga berkurangan.
“Namun reaksi terhadap rawatan berbeza-beza. Sesetengah bayi yang menghidap SMA jenis 1 tidak boleh bertindak balas kepada nusinersen sama sekali atau mungkin mempunyai komplikasi perubatan yang menghalang penggunaan rawatan.
“Kos ubat ini adalah amat tinggi dan di Malaysia, setakat ini rawatan menjurus kepada rawatan fisioterapi bagi mengekalkan kekuatan otot. Bantuan kerusi roda dan rawatan di hospital kerajaan juga disediakan bagi rawatan susulan untuk mengenal pasti komplikasi awal seperti masalah pernafasan. Pesakit perlu datang untuk rawatan susulan bagi tujuan pemantauan,” katanya.
Sementara itu Pengarah Program Wan Marzimin Wan Muhammad berkata, pihaknya mengambil pendekatan memberi sokongan kepada pesakit dan seisi keluarga.
“Komuniti ini dipilih kerana tidak ramai yang mengetahui mengenai penyakit dan cabarannya. Diharap bermula dengan program ‘Art Jamming’ kami dapat terus memberi sokongan diperlukan baik pesakit hinggalah kepada keluarga,” katanya.
Program terbabit turut dihadiri Pengerusi Maybank, Datuk Mohaiyani Shamsudin yang sempat melihat hasil kerja kreatif peserta hadir dalam program terbabit.
Gejala SMA
• Boleh dilihat kelemahan otot pada bayi seawal enam bulan.
• Skil motor bayi terbantut.
• Otot tangan dan kaki mengecut.
• Skoliosis (tulang belakang melengkung)
• Kesukaran menelan dan bernafas (SMA jenis 1)
Saringan penyakit
• Merujuk kanak-kanak bagi kes membabitkan pesakit bawah 12 tahun
• Pakar neurologi bagi pesakit yang mengalami simptom kelemahan otot untuk pemeriksaan lanjut.
• Mengenal pasti sejarah penyakit keluarga menerusi ujian konduksi saraf dan elektromiografi.
• Ujian genetik bagi mengesan kehadiran gen SMA
