'Uniknya' mereka bukan kerana kelebihan, tetapi kerana menanggung penyakit yang jarang ditemui. Kesannya, sebahagian mereka berdepan stigma masyarakat hingga ada cuba menjauhkan diri.
Lebih menyukarkan hidup mereka apabila penyakit itu belum ada penawar sehingga kini, sekali gus menyebabkan mereka tiada pilihan kecuali menanggung 'derita' itu sepanjang hayat.
Ikuti perkongsian dua insan istimewa mengenai pengalaman dilalui mereka dalam berdepan ujian dan cabaran sebagai pesakit jarang ditemui di Malaysia.
Nursyakina Mohd Shah
Dibuli sejak kecil sehingga dewasa antara cabaran dilalui Nursyakina Mohd Shah yang penghidap sindrom Tourette atau penyakit jarang ditemui di negara ini yang membabitkan masalah percakapan.
Keadaan itu menyebabkan gadis berusia 24 tahun ini tertekan hingga pernah cuba melakukan perkara di luar kawalan namun semuanya berubah selepas bertemu pakar.
Meskipun begitu, Nursyakina terpaksa akur tiada lagi penawar untuk merawat sindrom dialaminya jadi dia perlu menanggung derita itu sepanjang hayat.
Berkongsi kisahnya, Nursyakina berkata, dia menghidap sindrom Tourette sejak berumur lapan tahun, tetapi baru disahkan tiga bulan lalu.
"Hanya saya seorang saja dalam keluarga ada sindrom Tourette dan mengalami simptomnya penyakit itu sejak kecil lagi antaranya mata sering berkelip, angkat bahu dan gerakkan kepala dengan tiba-tiba.
"Emak dan ayah tegur supaya berhenti lakukannya, tetapi susah kerana sudah jadi satu kebiasaan yang sebenarnya di luar kawalan diri.
"Ia sesuatu yang memenatkan sebenarnya kerana berlaku secara tiba-tiba dan berulang kali, malah makin kerap jika tertekan," katanya ketika dihubungi Harian Metro.
Bercerita lanjut, Nursyakina mengakui Tourette menyebabkan keberadaannya di sesuatu tempat tidak disenangi segelintir individu.
Bagaimanapun, Nursyakina bersyukur kerana masih ada majikan yang sudi mengambilnya bekerja walaupun tahu dia menghidap sindrom berkenaan.
"Tak dinafikan, saya ada pengalaman pahit di tempat kerja lama apabila menjadi bahan gurauan dan cemuhan hingga beri tekanan yang mendorong saya berhenti kerja.
"Kesannya, saya mengalami kemurungan dan itu titik tolak yang menyebabkan tunang saya membawa bertemu pakar di sebuah hospital swasta sebelum disahkan menghidap Tourette.
"Kini, saya jalani pemeriksaan dan dapatkan rawatan susulan di Hospital Kuala Lumpur (HKL) pula serta bergantung dengan ubat antikemurungan untuk mengawal diri," katanya yang bekerja sebagai pembantu jualan.
Biarpun masih bertarung dengan sindrom dialami, Nursyakina yang juga ibu tunggal dua anak berusia tiga dan enam tahun itu aktif memberi kesedaran mengenai Tourette menerusi perkongsian video di platform TikTok.
Perkongsiannya di TikTok mendapat sambutan dan pelbagai maklum balas hingga berjaya mengumpul ramai pengikut termasuk dalam kalangan penghidap Tourette.
"Sebenarnya, saya tidak terfikir buka akaun TikTok dan ketengahkan diri di situ kerana emosi sebelum ini tidak stabil hingga pernah makan ubat berlebihan, hilang keyakinan serta hampir putus asa disebabkan Tourette.
"Bagaimanapun, orang yang terdekat termasuk doktor dan jururawat beri saya nasihat hingga dapat kekuatan untuk teruskan hidup demi anak.
"Ramai juga pengikut di TikTok memberi sokongan malah ada penghidap Tourette hantar kiriman mesej untuk kongsikan pengalaman, jadi ia beri saya kesempatan memberi motivasi kepada mereka," katanya.
Nursyakina berharap kesedaran dalam kalangan masyarakat terus meningkat dan ada persatuan khusus untuk memperjuangkan penghidap sindrom Tourette.
"Saya percaya ada segelintir penghidap Tourette di luar sana masih tidak yakin dan kuat berdepan stigma masyarakat hingga mereka lebih selesa mengasingkan diri.
"Jadi, perlu ada persatuan diwujudkan bagi mengumpulkan penghidap sindrom ini supaya dapat beri kesedaran terutama kepada ibu bapa dan masyarakat menerusi aktiviti atau kempen," katanya.
Pernah diejek hantu masa kecil
Alor Setar: Disebabkan kulitnya bersisik akibat penyakit Ichthyosis, Mohd@Othman pernah diejek rakan sebaya ketika kecil hingga ada menggelarnya hantu.
Namun kerana membesar dalam keluarga yang berfikiran positif, Mohd Firdaus, 47, tidak terkesan dengan ejekan itu sebaliknya menganggapnya perkara biasa.
Berkongsi kisahnya, Mohd Firdaus yang juga anak bongsu daripada empat beradik itu berkata, dia menghidap Ichthyosis sejak lahir.
"Penyakit ini menyebabkan keseluruhan badan saya bersisik dan paling ketara pada bahagian muka. Memang ada rakan mengejek dan takut melihat wajah saya namun ia tidak menyebabkan pergaulan dengan rakan terbatas malah saya ada ramai kawan ketika di bangku sekolah.
"Lagipun, ayah ada berpesan kepada saya supaya berkawan dengan yang sudi saja," katanya ketika dihubungi Harian Metro.
Bercerita lanjut, Mohd Firdaus pernah melalui fasa 'berperang' dengan emosi hingga berasa rendah diri dan kemuncaknya adalah ketika melangkah ke alam dewasa apabila melihat rakan lain mula mempunyai pasangan.
Bagaimanapun, Mohd Firdaus cuba positif dan jodoh menemukannya dengan Che Jamaliah Hanaf, 47, yang sudi menerima lamarannya untuk menjadi isteri.
"Selepas tamat persekolahan adalah waktu yang mencabar buat saya kerana baru lihat dunia sebenar ketika itu.
"Apabila tengok rakan berkahwin, saya juga ada keinginan sama, tetapi sedar diri dan ruang cuma agak bertuah kerana isteri sudi terima.
"Cabaran tentunya untuk meyakinkan keluarga isteri kerana jika berada di tempat mereka, saya juga tentunya mahukan yang terbaik buat anak.
"Jadi, apa saya lakukan ketika itu adalah usaha menangi hati keluarga mentua dengan cuba tunjukkan kemampuan diri dan selebihnya serah kepada Allah," katanya.
Meskipun sudah menempuh pelbagai fasa hidup, Mohd Firdaus yang bertugas sebagai pembantu teknikal di Lembaga Kemajuan Pertanian Muda (Mada) mengakui bukan mudah untuk mengumpul kekuatan bagi berdepan stigma masyarakat terhadap golongan sepertinya.
Justeru, Mohd Firdaus menggunakan peranannya sebagai Pengerusi Pertubuhan Kebajikan Pesakit Ichthyosis Malaysia adalah membawa keluar pesakit daripada kesedihan dan memberi kefahaman kepada masyarakat terhadap penyakit Ichthyosis.
"Saya mungkin sedikit bernasib baik kerana ada pekerjaan, zuriat, keluarga, pasangan, keluarga serta majikan memahami.
"Bagaimanapun, hakikatnya, ramai pesakit Ichthyosis di luar sana berkurung di rumah kerana malu, enggan berkawan selain susah diterima bekerja.
"Maka, pemahaman masyarakat penting supaya komuniti Ichthyosis yang diuji penyakit sepanjang hayat juga mendapat peluang sama tidak kira dalam pekerjaan atau kehidupan bersosial," katanya.
Data MRDS merekodkan 90 penyakit jarang ditemui
Kuala Lumpur: Sokongan terhadap pesakit dan keluarga pesakit penyakit jarang ditemui perlu diperluaskan supaya mereka dapat menjalani kehidupan lebih baik.
Presiden Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS), Nadiah Hanim Abdul Latif berkata, rekod dalam pangkalan data MRDS menunjukkan sebanyak 90 penyakit jarang ditemui direkodkan dan jumlah itu dipercayai lebih besar kerana kurangnya akses terhadap pemeriksaan genetik.
Menurutnya, MRDS berperanan sebagai persatuan induk serta kumpulan sokongan kepada pesakit, keluarga dan persatuan penyakit jarang jumpa lain di Malaysia.
"MRDS ditubuhkan pada 2004 dengan bantuan dan nasihat pakar di Unit Genetik, Jabatan Pediatrik Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM).
"Kini MRDS memiliki lebih 240 ahli yang terdiri daripada individu dan persatuan yang membantu menjaga kebajikan dan kesejahteraan pesakit dan keluarga.
"Pesakit ini berbeza dengan penyakit lain dan mereka memerlukan sokongan daripada komuniti.
"Selain itu, MRDS juga menjalinkan kerjasama dengan kementerian, agensi kerajaan dan swasta selain penuntut perubatan," katanya kepada Harian Metro.
Beliau berkata, berdasarkan takrifan Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM), satu daripada 4,000 kelahiran di Malaysia berpotensi untuk menghidap penyakit jarang ditemui.
Katanya, misi MRDS adalah untuk memastikan komuniti pesakit jarang ditemui di Malaysia terus diberi tempat dalam masyarakat, tidak dipinggirkan dan mempunyai peluang perubatan, kesihatan, pendidikan, pekerjaan dan keterlibatan di dalam masyarakat seperti individu lain.
"Malaysia juga masih kekurangan pakar genetik dan dianggarkan kurang daripada 10 pakar genetik di hospital kerajaan menjadikan permintaan dan perkhidmatan genetik tidak selari.
"Kerajaan juga diharap meneruskan usaha sama dengan para NGO dan persatuan untuk merealisasikan plan negara untuk sebuah Keluarga Malaysia di mana hak dan kesejahteraan segenap lapisan masyarakat dijaga sebaiknya.
"MRDS juga berterima kasih kepada kerajaan di atas peruntukan yang diberikan untuk pesakit-pesakit penyakit jarang jumpa di dalam Belanjawan 2022. Namun demikian, terdapat banyak lagi ruang untuk kerjasama efektif di antara semua pihak dan MRDS sentiasa terbuka untuk terus berkolaborasi dengan segenap pihak berkepentingan," katanya.
