Jika penyakit tidak berjangkit seperti kencing manis, kardiovaskular dan kanser sentiasa diberikan perhatian menerusi rawatan terkini yang disediakan dari semasa ke semasa, keadaan ini berbeza bagi penghidap Penyakit Jarang Jumpa (PJJ). Ditambah dengan kos perubatan terlalu tinggi pesakit perlu menjalani rawatan di luar negara. Dilema dihadapi PJJ menyebabkan mereka tidak dapat menjalani kehidupan lebih baik seperti kanak-kanak lain sedangkan mereka tidak minta dilahirkan sebegini.
Menurut Ketua Jabatan Pediatrik, Hospital Kuala Lumpur (HKL) Dr Norhishamshah Mohd Ibrahim, keperluan kanak-kanak PJJ seharusnya diberi perhatian demi masa hadapan pesakit dan penjaga dalam komuniti PJJ. Buat masa ini, kebanyakan kes PJJ diuruskan mengikut kes. Walaupun kaedah ini berkesan untuk menghulurkan bantuan segera kepada pesakit dan keluarga mereka, ia bukanlah situasi ideal disebabkan sumber yang terhad untuk menyimpan data.
“Kekurangan data berkenaan epidemiologi pesakit PJJ menyukarkan penggubal polisi dan pentadbir membentuk rangka kerja bagi membantu kumpulan pesakit ini,” katanya yang berucap pada sesi dialog Tinjauan Sepuluh Tahun Penyakit Jarang Jumpa di Malaysia dan Ramalan Masa Hadapan yang diadakan di HKL sempena Hari Penyakit Jarang Sedunia, anjuran syarikat biofarmaceutikal Sanofi, baru-baru ini.
Memandangkan kerajaan sudah sedia maklum berkenaan PJJ, usaha menyatukan pakar-pakar penjagaan kesihatan dan semua pemimpin masyarakat perlu diadakan bagi menghasilkan program yang lebih mampan.
“Dalam hal ini media massa memainkan peranan penting bagi menarik perhatian masyarakat terhadap isu PJJ. Selepas itu, kita perlu mendapatkan kerjasama penggubal polisi kerana merekalah yang meluluskan perbelanjaan untuk tujuan kesihatan,” katanya.
Menurut Timbalan Ketua Bahagian Klinikal Jabatan Genetik HKL Dr Ngu Lock Hock sejumlah 80 peratus PJJ berpunca daripada perubahan genetik dan selebihnya bukan genetik. Perubahan genetik boleh menyebabkan PJJ terbahagi kepada dua kategori besar iaitu mutasi kromosom dan mutasi gen.
Dianggarkan 7,000 jenis penyakit dikategorikan sebagai PJJ, di Malaysia. Ia berlaku kepada seorang daripada 4,000 kelahiran. Kira-kira tiga hingga lima peratus bayi dilahirkan dengan kecacatan serius dikategorikan sebagai PJJ dan daripada jumlah itu, 30 peratus daripadanya hanya hidup sehingga usia lima tahun saja.
Di Malaysia, walaupun Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) dengan bantuan badan bukan kerajaan (NGO) iaitu Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS) dan Pertubuhan Penyakit Lisosomal Malaysia (MLDA) banyak membantu pesakit mendapatkan informasi berkenaan ubat-ubatan, namun ia masih terhad kerana kos yang sangat tinggi.
“Di Malaysia, kira-kira 80 pesakit dirujuk ke HKL, namun hampir separuh darinya meninggal dunia disebabkan berada di peringkat teruk dan tidak mendapat rawatan awal. Berbanding 16 tahun lalu kini terdapat kemudahan makmal bagi melakukan ujian dan lebih ramai ahli genetik klinikal berpengalaman di hospital yang ditugaskan merawat pesakit PJJ,” katanya.
Menurut Presiden Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (MLDA) Lee Yee Seng badan bukan kerajaan tidak mampu menyediakan dana mencukupi bagi rawatan pesakit PJJ kerana kosnya sangat besar justeru mereka memerlukan sumber bantuan kerajaan bagi meneruskan aktiviti.
“PJJ tidak harus dilihat sebagai penyakit individu sebaliknya sebahagian daripada masyarakat. Seharusnya semua pihak menunjukkan nilai kemanusiaan tinggi ketika mengendalikan golongan kurang bernasib baik ini,” katanya.
Tegasnya, walaupun kerajaan menyediakan peruntukan khusus sebanyak RM10 juta bagi penyakit jarang jumpa dalam Bajet 2018 iaitu peningkatan daripada RM8.5 juta dalam belanjawan 2009, namun kos purata terapi penggantian enzim (ERT) untuk seorang pesakit berjumlah dianggarkan di antara RM500,000 dan RM1 juta setahun.
Menurut Pensyarah Pusat Pengajian Sains Farmasi Universiti Sains Malaysia, Pulau Pinang Prof Madya Dr Asrul Akmal Shafie, ketika mula menjalankan kajian berkenaan PJJ soalan yang sering ditanyakan adalah, mengapa susah untuk pesakit mendapatkan akses kepada rawatan?
“Berbanding negara Asean lain kami dapati pendekatan secara polisi adalah paling sesuai kerana data simpanan untuk PJJ bukan sahaja membabitkan proses melahirkan anak di hospital, tapi meliputi saringan kesihatan untuk bayi baru lahir, diagnosis, rangka kerja perundangan bagi mengenal pasti produk farmaseutikal sintetik yang belum dibangunkan secara komersial. Ini semua dapat membantu dan memperbaiki akses kepada rawatan PJJ,” katanya.
Katanya, pendaftaran akan menyediakan data epidemiologi (iaitu siapa, bila, di mana dan bagaimana penyakit itu) dan kelaziman (bilangan kes) bagi setiap penyakit jarang jumpa.
Bagaimanapun, terdapat beberapa cabaran yang perlu dilalui sekiranya penubuhan kebangsaan untuk penyakit jarang jumpa ini menjadi realiti iaitu infrastruktur bagi menyokong pengumpulan data seperti tenaga kerja untuk memasukan data dengan tepat.
