Satu tamparan hebat kepada remaja perempuan atau wanita apabila didiagnosis mengalami Sindrom Swyer.
Ini disebabkan mereka mempunyai kromosom lelaki iaitu 46XY yang diketahui selepas bertemu doktor berikutan masalah ketiadaan haid dialaminya.
Sudah tentunya berita ini menimbulkan kecelaruan dalam fikiran mereka mengenai identiti diri mereka yang sebenar.
Punca sebenar keadaan ini berlaku masih belum dapat dipastikan.
Namun, keadaan ini dikatakan berpunca daripada mutasi pada gen SRY yang ada pada kromosom Y.
Ini akan menyebabkan pembentukan trek reproduktif wanita dan bukan trek reproduktif lelaki seperti yang lazimnya berlaku.
Sindrom Swyer berlaku secara rawak dan tiada kaitan dengan keturunan.
Unit Kanak-kanak dan Remaja Ginekologi di Hospital Canselor Tunku Muhkriz, Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (HTCM) banyak mengendalikan permasalahan berkaitan ketiadaan haid dalam kalangan remaja.
Seramai 20 peratus remaja ini didiagnosis mengalami Sindrom Swyer.
Lazimnya, mereka tidak didatangi haid walaupun usia sudah mencecah 15 tahun.
Pada masa sama, payudara mereka tidak membesar dengan sempurna dan mempunyai dada yang leper (flat chest).
Pertumbuhan bulu di bawah ketiak dan kawasan sulit juga amat kurang.
Bagaimanapun, mereka tidak mempunyai halkum seperti lelaki normal.
Kebanyakan mereka mempunyai ketinggian yang normal atau lebih tinggi daripada biasa.
Ini mungkin disebabkan kromosom Y atau kekurangan hormon steroid dalam badan yang melambatkan proses penutupan plat epifisial pada tulang panjang mereka.
Ujian darah akan menunjukkan hormon FSH dan LH yang sangat tinggi, seakan-akan mereka sudah menopaus.
Tubuh badan mereka akan mengesan kekurangan hormon estrogen lantas bertindak menghantar isyarat iaitu hormon FSH dan LH untuk merangsang penghasilan hormon estrogen oleh kilang telur (ovari).
Ketiadaan kilang telur yang normal menyebabkan mereka ini tidak mampu menghasilkan hormon estrogen.
Ramai dalam kalangan mereka berasa murung apabila mengetahui mereka mempunyai kelainan kromosom iaitu 46XY.
Malah, ramai yang terkesan dengan cara berita itu disampaikan oleh doktor mereka.
Ada antara pesakit berasa sangat murung selepas diberitahu mereka adalah lelaki yang terperangkap dalam badan seorang wanita.
Cara penyampaian ini adalah salah kerana ia boleh mengelirukan remaja perempuan atau wanita terbabit.
Mereka yang beragama Islam sudah tentunya berasa lebih keliru akan peranan yang perlu dimainkan iaitu sama ada sebagai seorang Mukmin atau Muslimat.
Menurut pandangan Islam, Sindrom Swyer lazimnya dikategorikan sebagai khunsa wadih, yang mana individu ini diklasifikasikan sebagai wanita, walaupun mereka mempunyai kromosom 46XY.
Ini kerana individu ini tidak mempunyai ciri-ciri seorang lelaki, malah alat kelamin serta lubang kencingnya adalah sama seperti wanita normal.
Individu ini juga mempunyai rahim kecil yang mampu berfungsi jika mereka mengambil ubatan.
Ketika dilahirkan, individu ini tidak mempunyai sebarang kelainan yang mana mereka menyerupai bayi perempuan dan dibesarkan sebagai anak perempuan.
Oleh itu, tiada keperluan untuk menukar identiti atau jantina individu yang didiagnosis Sindrom Swyer.
Individu Sindrom Swyer tidak akan melalui proses puberti seperti remaja yang lain disebabkan kekurangan hormon dalam badan mereka.
Mereka ini perlu diberi hormon estrogen bagi membesarkan payudara dan rahim serta mengelak daripada komplikasi osteoporosis (kerapuhan tulang).
Apabila didatangi haid, mereka perlu diberi kombinasi hormon yang mengandungi estrogen dan progesteron.
Pembedahan membuang gonads perlu dilakukan secara laparoskopi ke atas mereka selepas didiagnosis dengan keadaan ini.
Ini kerana, gonads itu berpotensi bertukar menjadi barah.
Kebarangkalian gonads bertukar menjadi barah yang agresif iaitu gonadoblastoma atau disgerminoma adalah 30 peratus.
Kemungkinan individu Sindrom Swyer hamil secara semula jadi adalah tidak mungkin berlaku kerana ketiadaan telur yang boleh disenyawakan oleh sperma pasangan mereka.
Mengambil anak angkat adalah penyelesaian terbaik buat pasangan yang ingin membina keluarga serta memiliki anak.
Pakar Perunding Kanan Obstetriks dan Ginekologi HTCM, Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia
